مشاوره ژنتیک جلسه‌ای است که طی آنها متخصص ژنتیک درباره مسائلی که مراجع از بابت آنها نگران است، اطلاعاتی جمع آوری کرده و آنها را بررسی می‌کند. به عنوان مثال، متخصص ژنتیک درباره سابقه پزشکی فرد و سابقه خانوادگی او سوالاتی می‌پرسد. این مشاوران گاها معاینه فیزیکی انجام می‌دهند یا تست‌های مناسب را به مراجعان توصیه می‌کنند.
اگر بیماری ژنتیکی در کسی تشخیص داده شود، متخصص ژنتیک راجع به آن بیماری، نحوه انتقال آن به فرد، درصد انتقال آن به نسل آینده، و گزینه‌های درمانی و آزمایشگاهی اطلاعاتی را به او می‌دهد. در این مقاله از سایت بیا تو عروسی، درباره مشاوره ژنتیک اطلاعات کاملی را در اختیار شما می‌گذاریم.
چه کسانی می‌توانند مشاوره ژنتیک بدهند؟
مشاوره ژنتیک توسط متخصصان ژنتیک پزشکی و پزشکانی که دوره‌های مشاوره ژنتیک را دیده‌اند، قابل ارائه است. جلسات مشاوره ژنتیک ممکن است در بیمارستان، مطب پزشک، مراکز ژنتیک و… انجام شود. این ملاقات‌ها به صورت ویزیت شخصی با فرد یا چند نفر از اعضای خانواده با یکدیگر انجام می‌شود.
مشاوران ژنتیک می‌توانند در تصمیم گیری در مورد سلامت ژنتیکی به مراجعان کمک کنند. امروزه در کشور ما، حدود 5000 مشاور ژنتیک معتبر فعالیت می‌کنند. به صورت کلی می‌توان گفت فعالیت مشاوران ژنتیک در زمینه‌های زیر است:
- چگونه بیماری‌ها و الگوهای ارثی، بر فرد یا خانواده فرد تأثیر می‌گذارد.
- چگونه تاریخچه‌های خانوادگی و پزشکی بر احتمال بروز بیماری ژنتیکی یا عود یک بیماری تأثیر گذار هستند.
- کدام آزمایش‌های ژنتیکی برای فرد مناسب است و چه آزمایش‌هایی برای فرد مناسب نیستند.
- چگونه از سلامتی خود یا اطرافیان مراقبت کنیم.
در جلسه مشاوره ژنتیک چه کارهایی انجام می‌شود؟
در یک جلسه مشاوره ژنتیک، متخصص ژنتیک این امور را بررسی می‌کند:
- تفسیر و توضیح اطلاعات پزشکی
- کمک به آگاه سازی فرد در مورد اینکه چطور از سلامت خود مراقبت کند
- احترام به عقاید، رسوم و احساسات مراجع
- مشاور ژنتیک به زوج توصیه نمی‌کند که بچه دار نشوند
- مشاور ژنتیک درباره ادامه یا خاتمه بارداری نظری نمی‌دهد
در هر زمان قبل از تولد فرد تا کهن‌سالی، تشخیص بیماری ژنتیک ممکن است. این بستگی به آن دارد که علائم بیماری چه زمانی ظاهر شوند و در آن دوره چه تست‌هایی در دسترس باشد. داشتن یک تشخیص می‌تواند تصمیمات درمانی و مدیریتی را هدایت کند.
مشاوره ژنتیک نشان می‌دهد که آیا سایر اعضای خانواده در معرض ریسک ابتلا به این بیماری قرار دارند یا نه. وقتی درمانی برای یک بیماری خاص موجود نباشد، تشخیص آن به بیماران کمک می‌کند تا بدانند چه انتظاراتی داشته باشند. همچنین مشاوره ژنتیک منابع پشتیبانی و حمایتی مفید را به مراجع معرفی می‌کند.
چه کسانی باید به مشاوره ژنتیک بروند؟
تمام افرادی که از یک بیماری ارثی نگران هستند، می‌توانند از مشاوره ژنتیک کمک بگیرند. دلایلی که یک فرد به مشاوره ژنتیک ارجاع داده می‌شود، عبارت اند از:
- سابقه شخصی یا خانوادگی انتقال یک بیماری ژنتیکی، نقایص مادرزادی، ناهنجاری‌های کروموزومی یا سرطان‌های ارثی.
- سابقه دو یا چند بار سقط جنین، مرده زایی یا کودکانی که فوت می‌شوند.
- کودکانی با یک بیماری شناخته شده، نقایص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تأخیر تکوینی.
- خانم‌های باردار یا خانم‌هایی که می‌خواهند در سن 35 سالگی به بالا باردار شوند؛ زیرا برخی ناهنجاری‌ها در کودکانی که از مادران مسن‌تر متولد می‌شوند، بیشتر رخ می‌دهد.
- نتایج غیرطبیعی برخی آزمایشات، که نشان می‌دهد کودک یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی دارد.
- ریسک بالای ایجاد یا به ارث رسیدن یک ناهنجاری ژنتیکی، بر حسب پیشینه قومیتی فرد.
- افراد با ارتباطات خونی (ازدواج فامیلی) که قصد بچه دار شدن دارند.
- مشاوره ژنتیک فراید مهمی قبل از گرفتن تست‌های ژنتیک است. حتی اگر فرد در شرایط خاص، نتواند در آزمایش‌ها شرکت کند، ملاقات با یک مشاور ژنتیک مفید خواهد بود.
در ادامه به اختصار هر کدام را مطالعه می‌کنیم.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
قبل از بارداری در شرایط ویژه لازم است که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. به عنوان مثال، خانم‌های بالای 35 سال که قصد بارداری دارند باید با مشاور ژنتیک صحبت کنند. همچنین کسانی که در طول بارداری در جواب آزمایش اولتراسوندشان، مورد مشکوکی مشاهده شود، باید به مشاور ژنتیک بروند. افرادی که در خانواده خود بیماری‌هایی مثل سرطان‌های ویژه و ارثی، سندروم داون، نقایص کروموزومی، شکاف لب و کام و… را دارند؛ بهتر است از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.
خانم‌هایی که در طول بارداری، در معرض عوامل خطرسازی مثل اشعه ایکس، مواد شیمیایی، داروها، مواد مخدر و… بوده اند، باید در جلسات مشاوره ژنتیک شرکت کنند. زنانی که بیماری‌هایی دارند که احتمال به دنیا آوردن نوزادی با بیماری ژنتیکی در آنها بالا است، باید در جلسات مشاوره ژنتیک بروند.
اگر در دوره بارداری دو یا بیشتر از جنین‌های شما را سقط کردید یا نوزاد شما در روزهای نخست فوت کرد، بهتر است با مشاور ژنتیک صحبت کنید. افرادی که با یکدیگر فامیل و هم خون هستند و تصمیم می‌گیرند بچه دار شوند، درباره احتمال وقوع نقایص ژنتیکی بهتر است با به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.
مشاوره ژنتیک برای کودکان
در ادامه موارد مراجعه به مشاوره ژنتیک برای کودکان را بررسی می‌کنیم.
- نتایج آزمایش‌های کودک، غیرطبیعی باشد.
- در اندام‌ها یا جسم کودک نقصی وجود داشته باشد.
- نوزاد یا کودکانی که رشد طبیعی ندارد، به این معنی که سریع‌تر یا کندتر از همسن و سالان خود رشد می‌کنند.
- نوزادانی که به طور مادرزادی کور یا کر به دنیا آمده اند.
- نوزادانی که با نقص ژنتیکی یا کروموزومی به دنیا آمده اند.
- اگر فرزند دیگری در خانواده، نقایص ژنتیکی داشته باشد.
مشاوره ژنتیک از بروز اختلالات گفتاری جلوگیری می‌کند
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، باعث کنترل یا جلوگیری از اختلالات گفتاری می‌شود. سندروم داون و منگولیسم تأثیر چشمگیری به روی توانایی خواندن یا نوشتن می‌گذارد. پیش زبانی کودکان برای برقراری ارتباط، مثل گریه و خنده، غیر ارادی و فیزیولوژیک است. اولین واژه سازی کودکان با زمینه واژه سازی‌های پیشین، در کمتر از 12 ماهگی آنها اتفاق می‌افتد. بنابراین کودکان در 18 ماهگی، 20 تا 30 کلمه و در دو سالگی می‌توانند 200 کلمه صحبت کنند.
زمان بارداری، بدو و پس از تولد در رشد گفتار کودکان اهمیت زیادی دارد. بیماری ایدز یا سرخچه در مادر، ممکن است موجب ناشنوایی و اختلالات زبانی در کودکان شود. خانم‌هایی که در طول بارداری سیگار یا الکل مصرف می‌کنند، نوزادانی کم وزن به دنیا می‌آورند. در برخی مواقع شکاف کام، منجر به اختلالات زبانی و گفتار کودک نیز می‌شود. همچنین وجود مواد آلاینده در محیط، قرار گرفتن در اشعه مانیتور رایانه، بالا بودن فشار خون یا دیابت در طول بارداری از جمله عواملی است که بر رشد زبان و گفتار کودک تأثیر می‌گذارد. مادران با واکسیناسیون در طول بارداری و غربالگری شنوایی نوزادان قبل از سه سالگی آنها، می‌توانند از بروز اختلالات شنوایی در نوزادان جلوگیری کنند.
هدف از مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاور ژنتیک بر اساس اطلاعاتی که از مراجعان می‌گیرد، به صورت دقیق بیماری‌های احتمالی یا بیماری‌های موجود را تشخیص می‌دهد. این کار با تنظیم شجره نامه، تعیین نحوه به ارث رسیدن بیماری و تعیین احتمال خطر انجام می‌شود. این جلسات راه‌های جلوگیری از بروز بیماری را به مراجعان نشان می‌دهد. در ادامه اهداف شرکت در جلسات مشاوره ژنتیک را مطالعه می‌کنیم:
- کمک به شناخت بهتر بیماری، علائم، روش‌های تشخیص و کنترل بهتر علائم
- جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری
- پیشنهاد راهکارهای مناسب چون تشخیص پیش از تولد
چه زمانی به مشاوره ژنتیک مراجعه کنیم؟
بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک، قبل از ازدواج است. اما قبل از بارداری، در طول بارداری و بعد از تولد یک فرزند ناهنجار هم می‌توانید به مشاوره ژنتیک بروید. در این هنگام مشاور ژنتیک با توجه به اطلاعاتی که از شما می‌گیرد، در صورت لزوم انجام یک تست را به شما پیشنهاد می‌کند. از جمله انواع آزمایش‌های ژنتیک، آزمون‌های تشخیصی، تست‌های پیش از بروز علائم و پیش‌بینی بیماری، تست حامل ژن، فارماکوژنتیک، غربالگری نوزاد، و تست ژنتیکی قبل از بارداری هستند.
آیا می‌توانیم جلوی بیماری ژنتیکی را بگیریم؟
بهبود شرایط محیطی و اصلاح سبک زندگی، می‌تواند مانع بروز بیماری‌های عروق قلبی و اختلالات خلقی شود. بنابراین فرزندان ازدواج‌های فامیلی، در صورت مشاهده علائم خاص، بهتر است مشاوره ژنتیک را انجام دهند. بیشترین فایده مراجعه به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، چرا که با داشتن یک نوزاد سالم می‌توان نسلی سالم را متولد کرد.
